Που έχουμε φτάσει και τι επιφυλάσσει το μέλλον;

Healthnews, Ιανουάριος – Φεβρουάριος 2011
Άδωνης Σ. Ιωαννίδης (Κλινικός Γενετιστής)

Η σύγχρονη γενετική έχει συμβάλει σημαντικά στην κατανόηση της βιολογικής βάσης της οικογένεσης και στη μελέτη της περίπλοκης αλληλεπίδρασης μεταξύ των περιβαλλοντικών παραγόντων και του ρόλου των ογκογονιδίων και ογκοκατασταλτικών γονιδίων στην ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και πολλαπλασιασμό. Ο προσδιορισμός των συγκεκριμένων γονιδίων που ευθύνονται για κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο και συνδέονται με υψηλό κίνδυνο κακοήθειας κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, όπως το σύνδρομο Lynch και ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού/ωοθηκών BRCA1 και BRCA25, έχει επιτρέψει τον εντοπισμό των ατόμων με τέτοιο ψηλό κίνδυνο και την προσφορά σε αυτά τα άτομα των κατάλληλων επιλογών για παρακολούθηση, πρόληψη και θεραπεία ή προσαρμογή θεραπείας. Οι σχετικές γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να καθησυχάσουν τα μέλη της οικογένειας, που δεν έχουν κληρονομήσει την υπεύθυνη γενετική μετάλλαξη.